Understanding Chromosomal Aberrations and Genetic Variations
Explore the world of chromosomes and genetic variations, from the characteristic number of chromosomes in species to the impact of aberrations like aneuploidy. Learn about conditions like Trisomy 21 (Down syndrome) and the effects of factors such as advanced age, viruses, drugs, and mutagens on chromosomal stability. Dive into the complexities of euploidy, aneuploidy, and their significance in genetics.
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Presentation Transcript
Cada espcie apresenta um nmero caracter stico de cromossomos. Na grande maioria os organismos superiores s o diploides e, consequentemente, apresentam 2n cromossomos em suas c lulas som ticas e n nas c lulas gam ticas. Entretanto encontram-se, n o raramente, certos indiv duos com n meros de cromossomos alterados em rela o ao estado diploide.
Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares 22 autoss micos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos. ABERRA O Toda e qualquer altera o que envolve os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente .
Idade Avanada (Perodo dictiotnico) V rus Drogas (agrot xicos, inseticidas, medicamentos, plantas t xicas, lcool, etc.....) Choques t rmicos Radia o **N o disjun o na an fase (interfer ncia cinetoc rica) *****Agentes mutag nicos aneug nicos, clastog nicos, teratog nicos) Etc...
Os indivduos com relao variao num rica, se classificam em: 1.EUPLOIDE - Quanto ao genoma (n mero b sico da esp cie): 1.1. Haploide(n) = 23 1.2. Diploide(2n) = 46 1.3. Triploide(3n) = 69 1.4. Tetraploide(4n) = 92 1.5. Poliploide(mn)
2. ANEUPLOIDE Analisa cromossomos individualmente 2.1.Nulissomia (2n 2) 2.2.Monossomia (2n-1) 2.3.Trissomia (2n+1) 2.4.Trissomia dupla (2n+1+1) 2.5. Tetrassomia (2n+2) 2.6.Polissomia (2n+m)
Total de cromossomos afetados V rgula Cromossomos sexuais -/+ Cromossomos afetados 45, XX -7 47, XY +21 44, XX 2x18 48, XY + 2x13 50, XX + 4x19
Trissomia do 21 ou Mongolismo ou S ndrome de Down. Nota o: 47, XX/XY+21
Tnus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado Articula es separadas entre os ossos do cr nio Linha simiesca Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal Boca pequena Olhos inclinados para cima - amendoados M os largas e pequenas com dedos curtos ris pontilhada - manchas de Brushfield. Retardamento mental M forma o card aca Braquicefalia Frequ ncia de arcos nas m os e zona halucal L ngua sulcada, sem fissura central
Crnio alongado Orelhas disformes e abaixo do normal M forma o card aca Retardamento mental Mand bula pequena e recuada - micrognatia P torto cong nito Baixo peso ao nascer Unhas mal desenvolvidas Microcefalia Membros inferiores levemente atrofiados
Malformaes graves do sistema nervoso central Retardamento mental acentuado M forma o card aca, sexual e renal Fendas labial (l bio leporino) Palato fendido Punhos cerrados Olhos s o pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas s o malformadas e baixamente implantadas. As m os e p s podem mostrar polidactilia
Baixa estatura; Linha de implanta o dos cabelos baixa; Pesco o alado; Genit lia juvenil; Ov rio atrofiado; Amenorreia Grandes l bios despigmentados; P los pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espa adas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; T rax largo; Anomalias renais, sseas e
Propores anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Falta de pilifica o facial Test culos pequenos e firmes Estatura - alta
